Život

RIJEDAK I NEIZLJEČIV MIKRODELECIJSKI SINDROM

Samanta Pršo, majka osmogodišnjeg djeteta iz Pule koje boluje od iznimno rijetke bolesti: "Žalosti me da u svom gradu nemamo sustavne pomoći. Ili plaćamo privatnike, ili idemo u Zagreb, ili radimo s njom sami"

„Svi kažu – takav je sustav. Ali, tko će ga mijenjati? Želim se izboriti za svu djecu, ne samo svoje vlastito, i zato razgovaram s vama. Ne znam kako funkcioniraju roditelji djece koja imaju još teža oštećenja, kako financijski izdrže. Ja se trudim koliko mogu, ali nisam dovoljno educirana. Mozak mog djeteta ne funkcionira kao kod ostalih ljudi, s njom treba raditi profesionalac“, govori nam Samanta Pršo, majka jedine djevojčice u Istri koja boluje od izuzetno rijetke i neizlječive bolesti  


 
7 min
Martina Pereša ⒸFOTO: Dean Mladenović
Ilustracija

„Svi kažu – takav je sustav. Ali, tko će ga mijenjati? Želim se izboriti za svu djecu, ne samo svoje vlastito, i zato razgovaram s vama. Ne znam kako funkcioniraju roditelji djece koja imaju još teža oštećenja, kako financijski izdrže. Ja se trudim koliko mogu, ali nisam dovoljno educirana. Mozak mog djeteta ne funkcionira kao kod ostalih ljudi, s njom treba raditi profesionalac“, govori nam Samanta Pršo, majka jedine djevojčice u Istri koja boluje od izuzetno rijetke i neizlječive bolesti  

Samanta Pršo živi u Šikićima kraj Pule i majka je troje djece, a njezinoj najstarijoj osmogodišnjoj kćeri dijagnosticirana je iznimno rijetka bolest od koje u Hrvatskoj boluje svega stotinjak ljudi. Među njima samo dvoje djece.

Mikrodelecijski sindrom - trisomija 7 q11.23, poznatiji kao „bolest sedmog kromosoma“ neurološka je bolest, a manifestira se na razne načine. Najčešće utječe na organe, pa tako može uzrokovati srčane bolesti, ali i mentalnu zaostalost.

Doživjela napad s tri i pol godine

- Na svu sreću naše dijete zasad najviše problema ima s povezivanjem pojmova i govorom. Ona je rođena na zadak kao zdrava beba. Kad je imala šest mjeseci pedijatrica je uvidjela da motorički zaostaje i ne sjedi pravilno, tako da smo odmah počeli s vježbama u Dnevnom centru za rehabilitaciju Veruda. Međutim, tamo smo bili svega mjesec dana. Fizijatrica me tada, smatrajući da ima djece u puno težem stanju, uputila na vježbe koje moramo nastaviti raditi doma. S govorom tad nije bilo nekih bitnih poteškoća, ali je s tri i pol godine doživjela napad u vrtiću. Tijekom popodnevnog spavanja počela se grčiti i nisu je nikako mogli probuditi, pa su pozvali hitnu, govori nam kroz suze mama Samanta o počecima obiteljske agonije.

Malena je tad hospitalizirana na pulskoj pedijatriji gdje je odmah na EEG-u uočena značajna promjena. Pršo nam danas navodi kako nažalost iskustvo ta tri dana provedena u bolnici može ocijeniti samo katastrofalnim.

- Dali su joj Trileptal, jako težak lijek, i odmah postavili dijagnozu epilepsije. Kad sam tijekom vizite pitala doktora što se točno događa, rekao mi je da to nije u njegovoj nadležnosti i da je radi našeg djeteta neuropedijatrica morala doći s bolovanja, te da možemo biti sretni što su nam uopće očitali nalaz. Naše je dijete, po uzimanju lijeka, počelo biti strašno hiperaktivno. Doktor je tada vikao na nju, ali nije ona ništa kriva. Sve je to i za nju bilo čudno, i ja danas stvarno moram reći da je to bilo jedno jako ružno iskustvo, veli Pršo.

Dijagnoza i lijek nakon prvog napada

Kad je puštena na kućnu njegu, roditelji su odlučili potražiti drugo mišljenje, te su se uputili u Zagreb u Specijalnu bolnicu Goljak. Međutim lijek Trileptal dijete uzima i dandanas, s obzirom na to da se - jednom kad se krene uzimati - taj lijek mora piti konstantno barem pet godina. Informacija je to koju u Puli nisu dobili.

- Doktorica se u Goljaku doslovce prekrižila, i rekla nam da u čitavoj svojoj praksi nije doživjela da se nakon prvog napada daje dijagnoza, a kamo li takav lijek. Na treće mišljenje išli smo zatim u Kliniku za dječje bolesti u Klaićevu gdje se malena službeno vodi od svoje četvrte godine. Toplo se nadam da ćemo joj uskoro moći mijenjati tu terapiju. U Klaićevoj su također na EEG-u odmah uočili promjenu, ali nije se željelo nagađati o uzrocima, tako da smo prije tri godine dobili uputnicu za vađenje krvi za genetiku. Rekli su nam da krv možemo vaditi u Puli, i da se potom uzorak šalje na zagrebački Institut za genetička istraživanja. Tada se dogodilo moje drugo veliko razočaranje kad nam je u pulskom laboratoriju rečeno da oni to ne znaju napraviti i neka se obratimo našem liječniku u Zagrebu. Tako da smo za obično vađenje krvi ponovno morali u Klaićevu. To su, da se razumijemo, ogromni troškovi, veli Pršo.

Izuzetno rijetka i neizlječiva bolest

Budući da je zagrebački Institut za genetička istraživanja jedini takav u Hrvatskoj, rezultate nalaza čekali su punih godinu dana. Kada su napokon stigli, cijela je obitelj – ponovno o svom trošku – morala u Zagrebu dati krv na analizu, a budući da je doktorica u Klaićevoj uvidjela da je posrijedi izuzetno rijetka i neizlječiva bolest.

- Ispostavilo se da je malena nulta nositeljica. Dakle, njezina će djeca morati provjeriti imaju li njihovi partneri predispoziciju za razvoj ove bolesti. Ispostavilo se i da je moj suprug nositelj gena koji uzrokuje bolest, ali mu se ona nije manifestirala. Ostala djeca su, hvala Bogu, zdrava. Planiramo se učlaniti u nacionalnu Udrugu za rijetke bolesti, a nakon postavljene dijagnoze imamo pravo i na pomoć socijalne skrbi. Centar za socijalnu skrb nam je tako dao uputnicu za Dnevni centar za rehabilitaciju na Verudi, kaže Pršo.

Inače, Samanta je svojoj kćeri od četvrte godine počela privatno plaćati logopeda kako bi savladala određene poteškoće koje su bile prisutne u govoru. Još su s tri godine, kaže nam, od pedijatrice dobili uputnicu za logopeda koji ju je u pulskoj bolnici primio tek nakon dvije godine, a da bi tada godinu dana s njom učio slovo L.

Totalni promašaj i gubitak vremena

-To je za mene bio još jedan totalni promašaj i gubitak vremena, usudila bih se reći. Savladala je slovo L, ali povezivanje pojmova koje je normalno svoj djeci, njoj treba pojasniti. To iziskuje mnogo rada, ali čitala sam da ima i profesora koji boluju od ove rijetke bolesti, i zato ću dati sve od sebe da s malenom radim u ovim formativnim godinama.

Motorički je ona sad super, upisali smo ju na triatlon jer je plivanje odlično za razvoj mozga. Probleme ima s likovnom kulturom, tu nas je učiteljica upozorila na poteškoće s grafiko-motorikom. Srećom, sad je dobila asistenticu u drugom razredu osnovne škole. U prvom ju nije imala. Uči prema posebnom programu, dok u prvome razredu to nije bio slučaj. Njoj naprosto treba princip rada „jedan na jedan“. Zato ja sad radim samo četiri sata, a s obzirom da nisam iskoristila čitav rodiljni dopust za treće dijete, pojašnjava nam Samanta.

Svakog dana nakon nastave odlazi tako u školu po djevojčicu, i radi s njom zadaću. Kao mama uvjerena je da bez tog angažmana malena ne bi mogla završiti prvi razred, a koji je konačno prošla s prosjekom ocjena 4.3.

Anksioznost kao veliki problem

- Radimo zajedno hrvatski, matematiku i druge predmete. Srećom, ona ima fotografsko pamćenje i želju za učenjem. Samo što joj se svaka stvar mora deset puta ponoviti. Veliki problem nam je njezina anksioznost. Dok nije dobila mlađu sestru, ona uopće nije prilazila ljudima. Primjerice, kad je u vrtiću prešla u novu grupu, pola godine nije komunicirala ni sa kim. Sudjelovala je u radu i programu, ali bez komuniciranja. Osim toga, ako netko povisi ton u razgovoru s njom – ona više nije u stanju povezati se s tom osobom, kaže nam mama.

Za dvije godine, za svaki slučaj, ponovit će i kardiološke pretrage. Nije im, naime, posve poznato kako se bolest može razvijati. A nije ni liječnicima.

Nedostatak stručnog kadra

Ono što zasad obitelji predstavlja najveći problem jest nedostatak stručnjaka koji bi radili s njihovim djetetom, a prije svega logopeda.

Kad je imala šest godina počeli smo joj privatno plaćati logopeda jer naprosto nije bila spremna za školu. U pulskom Centru za rehabilitaciju odbili su nas s obrazloženjem da dijete nije bilo uključeno u njihov program prije školske dobi, pa da ju ni sad neće primiti jer za nju nemaju mjesta. Međutim, ja ju nisam mogla dati kod njih u njezinoj vrtićkoj dobi, bez dijagnoze, nalaza i uputnice.

U Centru za socijalnu skrb uputili su me potom u Rovinj kod edukacijskog rehabilitatora bolnice Martin Horvat. Tamo s uputnicom ne moramo platiti terapiju, dok u Puli s istom tom uputnicom plaćaš edukacijskog rehabilitatora i njegovu procjenu, i to 50 eura. Toliko sam plaćala i privatno. Sad smo ponovno kod privatnog logopeda, i to jednom tjedno jer si više od toga ne možemo priuštiti

SAMANTA PRŠO

Ova je bolest jako rijetka, istraživanja o njoj ima vrlo malo, pa obitelj ne zna što im donosi sutra. U medije su, kažu nam, odlučili izaći jer su razočarani radom pojedinih institucija.

- Žalosti me da u svom gradu nemamo sustavne pomoći. Ili plaćamo privatnike, ili idemo u Zagreb, ili radimo s njom sami. Svi kažu – takav je sustav. Ali, tko će ga mijenjati? Želim se izboriti za svu djecu, ne samo svoje vlastito, i zato razgovaram s vama. Ne znam kako funkcioniraju roditelji djece koja imaju još teža oštećenja, kako financijski izdrže. Ja se trudim koliko mogu, ali nisam dovoljno educirana. Mozak mog djeteta ne funkcionira kao kod ostalih ljudi, s njom treba raditi profesionalac. Na nalazu koji je dobila sad u listopadu jasno piše da ima pravo na logopeda i edukacijskog rehabilitatora, a osobno sam stava da joj je potrebna i psihološka pomoć. Mislim da ne tražimo previše, zaključila je hrabra mama Pršo.

Za kraj dodajmo kako smo o slučaju jedine djevojčice u Istri koja boluje od mikrodelecijskog sindroma informirali i županijsku pročelnicu za zdravstvo i socijalnu skrb, doktoricu Gordanu Antić, koja je potom roditelje pozvala da joj se osobno obrate te obećala razmotriti načine na koje im se može pomoći.


Nastavite čitati

Pula
 

Čitanjem ulomaka romana Uliks Jamesa Joycea u Uliksu počeo Bloomsday

Program Bloomsdaya nastavlja se i večeras na Forumu uz glazbu s početka 20. stoljeća Dua Rapsodija i degustaciju sireva s početkom u 20.30 sati, te sutra u 10 sati otvorenjem izložbe plakata od početaka Bloomsdaya u Puli (2012.) do 2023. Također će biti predstavljeni i radovi učenika Škole primijenjenih umjetnosti i dizajna – Joyce u očima ŠPUD-a

Pula
 

(VIDEO) MALI SUPER JUNACI Natjecatelj Survivora Alex Percan na Fratarskom organizira jednodnevno druženje s djecom, njihovim roditeljima i kandidatima popularnog showa

Osim druženja s natjecateljima iz omiljenog televizijskog showa, plavim i crvenim plemenima, sve će biti opremljeno s raznim poligonima i sportskim aktivnostima, povezanih sa zdravim načinom života. Od ostalih aktivnosti koje će se događati na Fratarskom, Alex nam izdvaja preživljavanje, kako se pali vatra i gradi sklonište te gađa iz luka sa strijelom

Da bi ova web-stranica mogla pravilno funkcionirati i da bismo unaprijedili vaše korisničko iskustvo, koristimo kolačiće. Više informacija potražite u našim uvjetima korištenja.

  • Nužni kolačići omogućuju osnovne funkcionalnosti. Bez ovih kolačića, web-stranica ne može pravilno funkcionirati, a isključiti ih možete mijenjanjem postavki u svome web-pregledniku.